2岁男童远视两千多度,这是甚么概念呀,被确诊为马凡综合征,大夫:患病率低于万分之一,置信各人多这类症状比拟生疏,一同来理解下详细状况吧。
近日,广东一2岁男童远视两千多度且驼背消瘦,被确诊为马凡综合征(为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传)。大夫引见,该发病病率约0.04‰~0.1‰,次要特色为骨骼、眼及血汗管三年夜零碎的病变,重大或招致殒命,患者应防止猛烈流动。
马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特色为四肢、手指、脚指修长没有匀称,身拙劣显凌驾一般人,伴有血汗管零碎异样,特地是兼并的心脏瓣膜异样以及自动脉瘤。该病同时可能影响其余器官,包罗肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
马方综合征的次要危害是血汗管病变,特地是兼并的自动脉瘤,应晚期发现,晚期医治。依据临床体现骨骼、眼、血汗管扭转三主征以及家族史便可诊断。临床上分为两型:三主征俱全者称齐全型;仅二项者称没有齐全型。诊断此病的最简略手法是超声心动图,有嫌疑者都可行此反省,进一步确诊则需求经过MRI(磁共振显像)。